目次
キャットアイ症候群とは
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今回は、キャットアイ症候群がどういった病気なのかについて解説いたします。キャットアイ症候群の原因や症状、そして日本にもキャットアイ症候群の方はいるのかについて紹介していきます。
キャットアイ症候群は先天性の病気であり、染色体異常からきているとされており、別名を、猫の目症候群や、シュミット－フラッカーロ症候群という名称でも呼ばれています。
キャットアイ症候群は先天性の病気であり、染色体異常からきているとされており、別名を、猫の目症候群や、シュミット－フラッカーロ症候群という名称でも呼ばれています。
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キャットアイ症候群の症状
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実はこのキャットアイ症候群は、名前から連想する猫目のようなイメージだけではなく、深刻な症状があります。どの症状が発症するかはそれぞれ異なります。これは、22番目の染色体の異常が主な原因とされています。生まれた時から22の染色体に異常があると、目や頭蓋顔面奇形や、四肢奇形等の症状が起きる可能性があるのです。
口唇口蓋裂
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口唇口蓋裂は、胎生期の組織欠損または癒合不全により、先天的に裂傷がみられるものです。部位は、口唇はくちびる、口蓋は口の中の天井部分、上顎やはぐきに見られます。人それぞれ表出の仕方は多様です。また、日本では500人に1人程度の頻度で生まれるとされています。
この症状が出た場合は、整形手術などによって、目立たなくすることもできるようになってきています。しかし、完全にわからないほど治療できるかといいますと、やはり跡が残ってしまったり、形跡が残りやすいのも事実です。それが原因で、いじめられる経験をした人もいます。
この症状が出た場合は、整形手術などによって、目立たなくすることもできるようになってきています。しかし、完全にわからないほど治療できるかといいますと、やはり跡が残ってしまったり、形跡が残りやすいのも事実です。それが原因で、いじめられる経験をした人もいます。
虹彩欠損
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虹彩欠損とは、虹彩が欠けてしまっているということですが、生まれつき両眼の瞳孔が鍵穴状になってしまっているため、瞳孔が縦長になり、その部分の虹彩が欠損している状態です。コロボーマともいいますが、眼の一部に裂け目があるもののことです。
これは眼の形成時などの先天的な奇形発生の結果です。形成の不足がおきるのです。欠損の程度によって視力が弱い程度から全盲までケースバイケースです。コロボーマは片側だけのことも両眼のこともあります。もし両眼性であれば、左右が対照的なことも少なくはありません。
また、ごくまれではありますが、反対側の目が存在しない、つまり無眼球である場合もあります。その場合は、形成手術や義眼の装用が検討されます。
これは眼の形成時などの先天的な奇形発生の結果です。形成の不足がおきるのです。欠損の程度によって視力が弱い程度から全盲までケースバイケースです。コロボーマは片側だけのことも両眼のこともあります。もし両眼性であれば、左右が対照的なことも少なくはありません。
また、ごくまれではありますが、反対側の目が存在しない、つまり無眼球である場合もあります。その場合は、形成手術や義眼の装用が検討されます。
耳の形
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キャットアイ症候群の人の約80〜99％は、外耳の皮膚の形状に異常がある場合があります。小さな成長不足や、外耳の皮膚のくぼみや、耳ではありませんが、肛門の欠如または閉塞などは、よくあるトップ３の症状です。
これらに関しても、手術でなんとかしようとはされますが、外見上、よく見ると違和感がある場合があり、これらは、今後、形成手術や、それに関する技術の発展によって、手術形跡が残らないような技術が開発される可能性もありますが、現在はまだそこまで至ってません。
これらに関しても、手術でなんとかしようとはされますが、外見上、よく見ると違和感がある場合があり、これらは、今後、形成手術や、それに関する技術の発展によって、手術形跡が残らないような技術が開発される可能性もありますが、現在はまだそこまで至ってません。
内臓の疾患
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「キャットアイ症候群」では、ここまで紹介してきたように、目の症状の他にも異常が見受けられますが、他にも、たとえば腎臓の未発達、心不全といった、内臓関連の問題や、脊柱側弯症、小顎症、低身長、ヘルニア等の様々な症状を併発することがあるのです。
しかし、命の危険があるほどの異常がない場合には、多くの症状があったとしても、それが原因で、症候群患者ではない人と比べて、特に平均寿命が短くなるといったことはありません。
しかし、命の危険があるほどの異常がない場合には、多くの症状があったとしても、それが原因で、症候群患者ではない人と比べて、特に平均寿命が短くなるといったことはありません。
キャットアイ症候群の人の視力
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キャットアイ症候群を発症している人たちは、視力は異常はないのでしょうか？もしあるとしたら、一体どれほどの異常が見受けられるのでしょうか？ここでは、そのような疑問について解説していきます。病気なので、異常が見受けられる可能性は非常に高いです。ただし、その症状の現れる部位にもよります。
視力が低下している
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目の異常が見受けられる時点で、やはり視力への影響は免れません。もちろん、程度やその確率は人それぞれです。生まれた時点でこの症状を発症しているため、途中から視力が低下してしまった人に比べると、正常の視力がどういうものかわからないため、感じ方も人それぞれでしょう。
事故によって手足が動かなくなってしまった人と、最初から動かない人とでは、後者の方に関しては、ある意味それが普通になっていることもあるからです。ただし、生活していくうちに、徐々に感じ方が変わってきて、自暴自棄になるこｔもあるため、心のケアも必要になってきます。
事故によって手足が動かなくなってしまった人と、最初から動かない人とでは、後者の方に関しては、ある意味それが普通になっていることもあるからです。ただし、生活していくうちに、徐々に感じ方が変わってきて、自暴自棄になるこｔもあるため、心のケアも必要になってきます。
全盲の人もいる
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虹彩や瞳孔というのは、視力に直結するものですので、片側に症状が現れる人もいれば、両眼に現れる人がいますが、両目の場合は、全盲になってしまう方もいらっしゃいます。このキャットアイ症候群になる確率は非常に少ないですが、しかし、先天性の異常は、様々な事例がデータとして残っています。
全盲の場合は、手術の場合や、それではどうにもならない場合もあるでしょう。全盲になる可能性はキャットアイ症候群だけではないですが、なぜ染色体の異常が起こるのかははっきりしていません。
現代において増えてきた症状なのか、昔からあったのかも不明です。医学が発展していない段階での奇形などは、非常に辛い待遇をされていた可能性を考えると、人の偏見や情報・知識不足というのは恐ろしいものです。
全盲の場合は、手術の場合や、それではどうにもならない場合もあるでしょう。全盲になる可能性はキャットアイ症候群だけではないですが、なぜ染色体の異常が起こるのかははっきりしていません。
現代において増えてきた症状なのか、昔からあったのかも不明です。医学が発展していない段階での奇形などは、非常に辛い待遇をされていた可能性を考えると、人の偏見や情報・知識不足というのは恐ろしいものです。
キャットアイ症候群は後遺症からなる場合も？
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