インターセックスの具体例とは？インターセックスへの誤解と正しい理解

また、ごくまれに、一卵性双生児であるにも関わらず両名の性別が異なって生まれてくる事例（異性一卵性双生児）があり、その多くの場合で女児のほうはターナー症候群というケースがあります。

成長ホルモンや性ホルモンの投与によって治療することが可能です。

クラインフェルター症候群

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クラインフェルター症候群とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群のことです。
通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が過剰で「XXY」となっていることを指します。

頻度は男性700-2000人に1人と報告されていますが、自分が症候群だと知らずに生活してる人間も多数いると推測されていますのでもっと多くの人に発症していると思われています。

多くの亜型が存在しX染色体が二つ以上多い「XXXY」等のケースもあります。25000-50000人に1人程度の割合で「48 XXYY」の例もあります。

この症候群の男性は通常、生殖能力が無く他の男性と比較して糖尿病、慢性肺疾患、静脈瘤、甲状腺機能低下症、乳がんを発症しやすい傾向にあるとされています。

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症状としては学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症などがあります。しかし、あまり病院に行ってみてもらうような症状は少ないので、多くの人は思春期以降に不妊が契機となって発覚します。

また、成人以降、突如第二次性徴的変化が始まることもあります。第一次性徴までは一般の男の子とあまり変わらない体形ですが、第二次性徴から胴体の成長がとまってしまいます。

首・手・足などはその後も成長するので、華奢で手足の長い細身の体形になる人が多いといわれていますが、肥満体や、身長は平均並みの人もいます。

身体が弱く病気がちで、特に気管支関連の病気と心臓の病気が多く発症します。中年以降は、男性ホルモン不足によるLOH症候群（男性の更年期症状的なもの）や骨粗鬆症になりやすくなります。

アンドロゲン不応症

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男性ホルモン（アンドロゲン）を分泌できるものの、アンドロゲンを感知することができないため、男性への性分化に障害が生じる現象です。

アンドロゲンの全部を感知しないものを完全型アンドロゲン不応症（CAIS）、一部を感知しないものを部分型アンドロゲン不応症（PAIS）といいます。

アンドロゲン不応症患者は通常、性染色体としてXY型（男性型）を持っています。XXの女性型であればアンドロゲン不応症であっても特に症状はなく、疾患として発見されないが保因者となります。そのため精巣はあるのですが体内にとどまって下りてきません（停留精巣）。

外性器はアンドロゲンに反応しないため完全型では女性型へと性分化します。一部のアンドロゲンに反応するタイプである部分型では男性型とも女性型とも判別しがたい形になることが多くなります。

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完全型では出生時に発覚することはほとんどなく、通常の女児として養育されて、本人も女性であると認識しています。思春期になって第二次性徴が起きても初潮が来ないため、産婦人科などを受診してこの疾患が発見されるケースがほとんどです。

外見上は正常な女性で膣もありますが、端がふさがっていて、子宮を持たないため妊娠・出産は不可能です。部分型の場合は外性器の形状により男児として養育されることもあります。

アンドロゲン不応症と診断されても、特に完全型では、そのまま女性として生きていく人がほとんどです。

副腎皮質過形成

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腎臓の上にある小さな臓器の副腎はホルモンを作る機能を持ちます。この副腎で、コルチゾールというホルモンを作るのですが、このホルモンは身体的および精神的なストレスに対応（ストレスを感じた時心臓をバクバクさせるとか）、エネルギー供給そして血糖の維持をするといった機能を持ちます。

遺伝的にこのコルチゾールを作ることができない人がいます。そうすると、コルチゾールが足りないと脳が判断して、副腎に「ホルモン作りなさい」と指令を出します。

するとコルチゾールを作ろうとしてほかのホルモンができてしまい、結果、男性ホルモンが過剰にできてしまうということが起こります。これが、副腎皮質過形成です。

染色体がXY（つまり遺伝的に男性）の場合は、見た目に問題がないので発見が遅れて、ホルモンの異常から嘔吐などの症状で発覚します。

染色体がXX（遺伝的に女性）の場合は、外性器が男性化するので、出生時から判明するケースが多くなります。

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インターセックスだと気付く瞬間

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生まれたときからインターセックスであると判明するとは限らず、思春期になって判明したり、もっと後で判明する場合もあります。

人によっては、判明しないまま一生を過ごすひともいます。症状によって判明の理由やタイミングは様々です。

では、どの様なことがきっかけで、インターセックスであることを知るのでしょうか。

初潮が来ない

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見た目が女性で出生時にわからないケースでは初潮が来ないことで判明することが多くあります。
初潮が来ないから、医療機関にかかり、遺伝子検査やホルモンの検査でインターセックスであることが後から判明します。

この思春期にわかるケースで特異な例があります。
ドミニカ共和国の地域では性ホルモンが不足するタイプのインターセックスの人が遺伝的に多い地域があります。

この地域では、最初は女の子だったのに、第二次性徴を迎えるころ男性化する子が出ます。こうした子どもたちを「ゲヴェドース」（12歳になると男性器が生えるの意）と呼んでいます。

男性器、そして精巣を持たずに生まれるので性別判明の際に女児に間違われます。女児から男児に変わるのはテストステロンが急増する思春期であり、彼らの声が太く低くなるにつれて男性器が大きくなっていくという仕組みです。

この地域では約50人に1人の割合でゲヴェドースの子が生まれます。